Mengenal Tiga Kelainan Trisomi pada Ibu Hamil (Down, Edward, dan Patau Syndrome)

Mengenal Tiga Kelainan Trisomi pada Ibu Hamil

Manusia dilahirkan dengan 46 kromosom (23 pasang). Sepasang di antaranya merupakan kromosom seks untuk menentukan gender atau jenis kelamin seseorang, sedangkan 22 pasang kromosom lainnya menentukan banyak faktor, mulai dari pertumbuhan hingga fungsi tubuh. Gen yang berada di rangkaian kromosom, merupakan perpaduan antara gen ayah dan ibu.

Namun selama proses pembentukan di dalam kandungan, dapat terjadi gangguan sehingga kromosom mengalami perubahan dalam jumlah ataupun struktur genetiknya. Menurut dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., dari MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Jakarta, jika salah satu kromosom yang seharusnya sepasang terbentuk hanya 1 saja, sehingga jumlah keseluruhan kromosom menjadi 45, maka disebut monosomi. Sedangkan bila kromosom bertambah 1 dan jumlah keseluruhan kromosom menjadi 47, maka disebut dengan trisomi.

Down syndrome, edward syndrome, dan patau syndrome merupakan trisomi yang paling banyak dialami oleh bayi. Anak-anak dengan trisomi umumnya mengalami cacat lahir, termasuk keterlambatan tumbuh-kembang dan keterbelakangan mental. Hingga saat ini, belum diketahui secara pasti penyebab spesifik yang menjadi pemicu kelainan kromosom ini. Tetapi dibandingkan dengan wanita berusia muda, wanita yang hamil di atas usia 35 tahun dianggap memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan masalah trisomi.

Down Syndrome

Down syndrome dikenal pula dengan sebutan trisomi 21. Hal ini disebabkan kromosom yang jumlahnya 3 terdapat pada kromosom 21. Dilansir melalui Better Health, ada 3 tipe down syndrome. Yang pertama dan yang paling umum terjadi adalah Standard Trisomy 21, yaitu sperma ayah atau sel telur ibu mengandung kromosom lebih. Yang kedua adalah mosaic down syndrome, yaitu kromosom tambahan muncul secara tiba-tiba ketika embrio berkembang. Yang ketiga adalah translocation down syndrome, yaitu down syndrome yang terjadi secara turun-temurun dalam keluarga. Tipe ini terjadi sebanyak 5 persen dari kasus down syndrome yang dialami pada bayi.

Edward syndrome

Edward syndrome juga dikenal dengan nama trisomi 18. Sesuai dengan namanya, kromosom yang berjumlah 3 terdapat pada kromosom ke-18. Masalah ini diperkenalkan oleh John Hilton Edward. Tidak seperti kasus down syndrome, edward syndrome memang tergolong cukup langka, yaitu terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran bayi.

Bayi dengan Edward syndrome memiliki beberapa tanda fisik khusus, seperti kepala yang kecil, bagian belakang kepala menonjol, cacat pada telinga, rahang kecil, hidung datar, kelopak mata sempit, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin, dan memiliki berat badan yang tidak normal. Penderitanya juga akan mengalami gangguan mental, kelainan jantung, serta kelainan pada organ-organ tubuh lainnya. Karena itu, bayi yang mengalami sindrom ini cenderung tidak dapat bertahan hidup. Kemungkinan besar mereka akan meninggal di dalam kandungan, atau jika dilahirkan hanya 5-10 persen saja yang mampu bertahan hidup hingga usia 1 tahun.

Dokter Dara dalam acara peringatan Hari Trisomi Sedunia, yang diadakan oleh Bank Darah Tali Pusat Cordlife pada beberapa waktu lalu di Jakarta, menyebutkan bahwa edward syndrome bukanlah penyakit keturunan, melainkan terjadi secara acak selama pembentukan sel telur dan sperma. Kesalahan dalam pembagian sel ini disebut dengan nondisjunction, yang menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.

Patau Syndrome

Bayi yang mengalami patau syndrome memiliki 3 kromosom pada kromosom ke-13. Karenanya, masalah ini juga dikenal dengan trisomi 13. Patau syndrome terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran. Kondisi kelainan genetik ini menyebabkan bayi memiliki kepala yang kecil, pembentukan tengkorak tidak sempurna, bagian pada otak tidak terbentuk secara optimal, cacat struktural pada mata, bibir sumbing, kelebihan jari baik di tangan ataupun kaki, masalah jantung bawaan, kecacatan tabung saraf, serta alat kelamin tidak terbentuk sempurna.

Akibat masalah-masalah tersebut, kebanyakan bayi dengan Patau syndrome meninggal di dalam kandungan. Kalaupun dapat dilahirkan, hampir 90 persen bayi meninggal di tahun pertama kelahiran. Hanya 5-10 persen bayi dengan tingkat masalah kesehatan yang tidak terlalu serius mampu bertahan hidup lebih dari setahun.

 

Contoh lain dari trisomi terjadi pada posisi 13 dan 18. Trisomi 21 adalah yang paling umum dari ketiganya, terjadi pada 1 dari setiap 691 kelahiran. Kelainan ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1866 oleh John Langdon Down, seorang dokter Inggris, dan kemudian dinamai menurut namanya.

 

• Penyebab Trisomi 13 (Patau Syndrome)

Sindroma bawah terjadi karena salinan kromosom 21 tambahan, yang dapat menyebabkan tubuh dan otak berkembang berbeda dari pada anak tanpa sindrom ini.

Risiko memiliki bayi dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia wanita – wanita yang berusia lebih tua dari 35 tahun sering didorong untuk melakukan tes genetik prenatal yang dilakukan pada bayi mereka yang belum lahir – namun, karena wanita yang lebih muda memiliki lebih banyak bayi, mereka melahirkan 80 persen bayi. dengan sindrom Down.

• Tanda dan gejala Trisomi 13 (Patau Syndrome)

 

• Fitur wajah yang khas
• Cacat ringan sampai sedang
• Masalah jantung, ginjal dan tiroid
• Banyak infeksi saluran pernafasan, mulai dari pilek sampai bronkitis dan pneumonia
• Kelainan skeletal, termasuk kelainan tulang belakang, pinggul, kaki dan tangan
• Sendi yang fleksibel dan lemah, otot floppy
• Bayi terlalu sepi
• Kurang responsif terhadap rangsangan
• Visi dan gangguan pendengaran
• Jari kelingking dalam hati
• Abnormal ruang antara besar dan kedua kaki
• Kerutan yang tidak biasa di telapak kaki dan satu atau kedua tangan
• Pengujian dan diagnosis

Tes untuk mengkonfirmasi sindrom Down sering dilakukan sebelum bayi lahir melalui amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Untuk amniosentesis, jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam kantung amnion dan sampel kecil cairan amnion ditarik keluar dan diuji di laboratorium.

Sumber:

• http:/www.chop.edu/conditions-diseases/trisomy-21-down-syndrome
• www. guesehat.com
• www. emaxze

Semoga tulisan “Mengenal Tiga Kelainan Trisomi pada Ibu Hamil (Down, Edward, dan Patau Syndrome)”, bermanfaat